SÍNDROMES CROMOSOMICOS
TIPOS MAS COMUNES DE
SÍNDROMES CROMOSOMICOS
1- Síndrome de Turner o monosomía X
El síndrome de Turner una patología genética
asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia
parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del
organismo (National Organization for Rare Disorders, 2012). El
cariotipo del síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con un modelo de
45 X y un cromosoma sexual ausente.
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2- Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es la tercera trisomía
autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de
Edwards. En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de
forma específica al cromosoma 13, es decir que tiene tres copias del mismo
cromosoma.
http://www.sindrome-de.org/wp-content/uploads/2016/06/L%C3%A1bio-leporino-S%C3%ADndrome-de-Patau-300x237.jpg
3- Síndrome de Down o trisomía 21
El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un
trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita. A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una
edad materna superior a los 35 años.
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4- Sindrome de Edward
El Síndrome de Edward o trisomia 18 es
una aneuploidía humana que se caracteriza por la
presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Este
también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 debido a
una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células fetales.
https://userscontent2.emaze.com/images/28b07749-346a-4246-99ae-dfc1291ae1ab/d1ccbd6e66601f98620c411183d93ecf.jpg
5- Síndrome de X frágil
El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser erróneo y tardío.Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas X, el segundo las protege.
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